Le epatopatie autoimmuni rappresentano un gruppo di malattie croniche rare del fegato, causate da una disregolazione immunitaria che porta all’attacco delle strutture epatiche da parte del sistema immunitario. Tra queste, la colangite biliare primitiva (PBC), precedentemente nota come cirrosi biliare primitiva, è una patologia colestatica cronica autoimmune che coinvolge i colangiociti, le cellule epiteliali dei dotti biliari intraepatici. La malattia presenta un decorso lentamente progressivo che può evolvere in fibrosi, cirrosi epatica e, nei casi avanzati, necessità di trapianto di fegato. Tuttavia, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono modificare significativamente la prognosi e prevenire l’evoluzione verso la cirrosi.
La diagnosi di PBC si basa sulla presenza di anomalie biochimiche a livello del fegato, sull’esclusione di altre cause di epatopatia cronica e sull’identificazione di autoanticorpi specifici che rappresentano marcatori sierologici fondamentali. Gli anticorpi anti-mitocondrio (AMA) sono rilevati nel 90–95% dei pazienti con PBC e costituiscono uno dei principali criteri diagnostici. Nei casi di pazienti AMA-negativi (5–10%), possono essere presenti anticorpi anti-nucleo (ANA), utili dal punto di vista diagnostico e prognostico. Gli anticorpi ANA PBC-specifici reagiscono con il complesso del poro nucleare (membrana rim-like, RLM) o con l’involucro nucleare (dot nucleari multipli, MND).
Tra gli antigeni RLM troviamo la glicoproteina di 210 kDa (gp210), la nucleoporina di 62 kDa (NUP62) e il recettore della laminina B (LBR). Il 9% – 26% dei pazienti affetti da PBC presenta gli anticorpi anti-gp210, che sono altamente specifici per la PBC, predittivi di una insufficienza epatica, e in grado di persistere anche dopo un trapianto del fegato. Ugualmente specifici sono gli anticorpi anti-NUP62 che sono presenti nel 15% -55% dei casi. Gli anticorpi anti-LBR sono presenti nell’1% -9% dei casi.
Tra gli antigeni MND troviamo la proteina nucleare granulare da 100 kDa (sp100) e 140 kDa (sp140), piccoli modificatori del tipo ubiquitina e proteina della leucemia promielocitica (PML). Il 20% – 40% dei pazienti affetti da PBC presenta gli anticorpi anti-Sp100 che sono più frequenti nei pazienti con una PBC con decorso grave. La prognosi per i pazienti positivi per gli anticorpi anti-PML è sfavorevole.
siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
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+2/+8°C.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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