La Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS), conosciuta anche come sindrome di Hughes, è una malattia autoimmune caratterizzata da trombofilia. Le manifestazioni ematologiche cumulative della malattia sono trombosi venosa (37%) o arteriosa (27-49%), emocitopenia (30-38%), complicanze durante la gravidanza (55-74%), scompensi neurologici (66%) e cardiaci (27%), nonché danno al tessuto polmonare (20-30%) o cutaneo (40%) dovuto ai disturbi circolatori indicati.
La Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi si divide in APS primaria (pAPS) e APS secondaria (sAPS). Le due forme sono caratterizzate dallo stesso tipo di risposta immunitaria ed ematologica; tuttavia, nella sAPS, tali manifestazioni si presentano come reazioni secondarie, in concomitanza con un altro disturbo autoimmune o una specifica condizione patologica.
La diagnosi di APS è certa quando vengono rilevati almeno un criterio clinico (trombosi o complicanze in gravidanza) e un criterio di laboratorio (titoli anticorpali da medi ad alti nel siero/plasma ad intervalli di almeno 12 settimane).
I criteri classificativi ACR/EULAR per la Sindrome da Antifosfolipidi (APS) indicano la determinazione sierologica degli anticorpi diretti contro la cardiolipina (ACA) come criterio di laboratorio per la diagnosi di APS. La prevalenza degli ACA è alta e si attesta tra il 60 e il 90% (ACA-IgG 44%, ACA-IgM 12%, ACA IgG/IgM 88%) con una persistenza di oltre 12 settimane nei pazienti affetti da APS; gli stessi si riscontrano nel 15 – 30% dei sieri di pazienti affetti da sAPS, conferendo al test un’elevata sensibilità.
La specificità degli ACA è limitata; elevati titoli di ACA si riscontrano in altre malattie autoimmuni, patologie infettive e in seguito alla somministrazione di farmaci.
Titoli persistentemente alti di ACA sono considerati un fattore di rischio per la trombosi e per le complicanze vascolari, tra cui l’infarto cardiaco o ictus cerebrale con una probabilità di occorrenza dell’80%.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
ELISA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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