Le dermatosi bollose autoimmuni sono patologie autoimmuni organo-specifiche caratterizzate dalla presenza di autoanticorpi contro proteine strutturali della cute. A seconda degli antigeni target e della manifestazione clinica, si distinguono quattro gruppi principali di dermatosi bollose: le malattie pemfigoidi, le malattie pemfigose – inclusa l’epidermolisi bollosa acquisita (EBA), il pemfigo paraneoplastico e la dermatite erpetiforme (DH).
Il pemfigoide bolloso (BP) è la dermatosi autoimmune più frequente che interessa principalmente soggetti anziani, la cui manifestazione sono vesciche rigonfie sul tegumento. Gli autoanticorpi presenti nel BP sono diretti contro 2 proteine emidesmosomiali, BP180 (collagene tipo XVII) e BP230.
Le malattie pemfigose possono essere classificate clinicamente e immunopatologicamente in quattro diverse forme:
- Pemfigo foliaceo
- Pemfigo volgare
- Pemfigo IgA
- Pemfigo paraneoplastico
Nelle malattie del pemfigo, il sistema immunitario attacca principalmente le molecole di adesione calcio-dipendenti dei desmosomi delle cellule spinose: desmogleina 1 e 3 (Dsg1 e Dsg3).
Il pemfigo paraneoplastico è invece associato ad autoanticorpi diretti contro diverse proteine desmosomiali e emodesmosomiali: desmoplachina 1 e 2, BP230, envoplachina, periplachina, plectina Dsg1, Dsg3 e contro un antigene sconosciuto di 170 kD.
Nella dermatite erpetiforme (DH) le vescicole si formano negli strati più profondi della pelle. Nella diagnosi sierologia rivestono particolare importanza gli anticorpi contro la gliadina, la transglutaminasi epidermica o la transglutaminasi/endomisio tissutale.
Il test in immunofluorescenza indiretta su tessuto di primate permette l’identificazione di pattern fluoroscopici differenti per i diversi pattern autoanticorpali, coadiuvando, di fatto la diagnosi delle dermatosi bollose autoimmuni.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
IFA tessuto
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
Iscriviti alla nostra newsletter per rimanere sempre aggiornato.