Le dermatosi bollose autoimmuni sono patologie autoimmuni organo-specifiche caratterizzate dalla presenza di autoanticorpi contro proteine strutturali della cute. A seconda degli antigeni target e della manifestazione clinica, si distinguono quattro gruppi principali di dermatosi bollose: le malattie pemfigoidi, le malattie pemfigose – inclusa l’epidermolisi bollosa acquisita (EBA), il pemfigo paraneoplastico e la dermatite erpetiforme (DH).
La diagnosi e la differenziazione delle dermatosi bollose autoimmuni si basa sulla valutazione del quadro clinico, combinata alla determinazione degli autoanticorpi diretti contro i singoli antigeni bersaglio.
Le malattie pemfigose possono essere classificate clinicamente e immunopatologicamente in quattro diverse forme:
- Pemfigo foliaceo
- Pemfigo volgare:
- Pemfigo IgA
- Pemfigo paraneoplastico
Il pemfigo volgare colpisce sempre le membrane mucose. La maggior parte dei pazienti inizialmente presenta solo lesioni a livello della mucosa della bocca; queste scoppiano presto e causano un leggero sanguinamento e dolorose piaghette. Nel corso della malattia alcuni pazienti mostrano delle vescicole flaccide a livello del tegumento, in particolare in quelle parti del corpo che sono esposte alla pressione ed alla frizione.
Il quadro clinico è generalmente definito dalla presenza di una risposta autoanticorpale. I pazienti con il pemfigo volgare che presentano danno esclusivamente a livello della mucosa della bocca mostrano gli anticorpi di classe IgG solamente diretti contro la desmogleina 3, mentre i pazienti con lesioni a carico della pelle e della mucosa producono anticorpi diretti contro la desmogleina 1 e 3.
Le desmogleine 1 e 3 sono caderine, glicoproteine transmembrana calcio-dipendenti classificabili come desmosomi epidermici. Queste proteine sono importanti mediatori nel contatto cellula-cellula nell’epidermide e nella superficie mucosa, attraverso legami extracellulari omofili ed eterofili.
La diagnosi clinica della malattia si basa sui sintomi dermatologici tipici, saggi istopatologici, bioptici e sierologici. Nella diagnosi del pemfigo la determinazione degli autoanticorpi circolanti si è dimostrata molto efficace e nella maggior parte dei casi sufficiente ai fini della diagnosi. I livelli anticorpali della desmogleina 1 e 3 nel siero sono indicatori della severità e dell’attività della malattia così come con il successo della terapia.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
IFA cellule, ELISA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
Iscriviti alla nostra newsletter per rimanere sempre aggiornato.