Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
Gli anticorpi anti-DFS70, diretti contro l’antigene Dense Fine Speckles 70 (DFS70), noto anche come Lens Epithelium–Derived Growth Factor (LEDGF), rappresentano un marcatore sierologico peculiare nel contesto delle malattie autoimmuni sistemiche. La loro presenza isolata è considerata un elemento di forte evidenza contro una diagnosi di SARD, poiché in tali condizioni gli anti-DFS70 raramente si manifestano da soli. Al contrario, quando vengono riscontrati in pazienti con SARD, compaiono quasi sempre in associazione con altri autoanticorpi patognomonici. Per questo motivo, il riscontro di anti-DFS70 isolati nei soggetti con positività agli ANA può suggerire una bassa probabilità di SARD, fornendo un supporto utile alla stratificazione diagnostica e alla gestione clinica del paziente.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
Iscriviti alla nostra newsletter per rimanere sempre aggiornato.