Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
Gli anticorpi anti-dsDNA sono diretti contro il DNA a doppia elica (double-stranded DNA) e rappresentano un marcatore ad alta specificità per il LES; per questo motivo, sono stati inclusi tra i criteri classificativi ACR/EULAR del 2019. In particolare, la presenza di nefrite lupica confermata da biopsia, associata alla positività per ANA o anti-dsDNA, è sufficiente per classificare un paziente come affetto da LES, anche in assenza di altri criteri.
Gli anti-dsDNA sono anticorpi patogenetici, implicati direttamente nella formazione di immunocomplessi; la variazione del loro titolo può riflettere l’attività di malattia, rendendoli utili anche nel monitoraggio longitudinale del paziente.
Tra le metodiche disponibili per la loro rilevazione, l’immunofluorescenza indiretta (IIFT) su Crithidia luciliae è considerata una delle più specifiche. La Crithidia è un protozoo flagellato che possiede un organello subcellulare detto cinetoplasto, ricco di DNA circolare a doppia elica, privo di proteine istoniche. L’assenza di altri antigeni nucleari consente di ridurre il rischio di reazioni crociate, conferendo al test un’elevata specificità analitica per gli anti-dsDNA ad alta affinità.
Come noto, la metodica in IIFT presenta tuttavia una sensibilità inferiore rispetto a test in fase solida; per questo motivo, è particolarmente indicata come test di conferma in presenza di positività clinicamente sospette, oppure come parte di algoritmi diagnostici integrati. Le principali linee guida internazionali raccomandano infatti l’uso combinato di più metodiche, poiché ciascun test rileva sottopopolazioni anticorpali, differenti per affinità, isotipo e capacità di legare il complemento.
siero, plasma EDTA, plasma eparinato*, plasma citrato*
* solo per esami in IFA e ELISA
IFA cellule, ELISA, ChLIA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
Iscriviti alla nostra newsletter per rimanere sempre aggiornato.