Le epatopatie autoimmuni rappresentano un gruppo di malattie croniche rare del fegato, causate da una disregolazione immunitaria che porta all’attacco delle strutture epatiche da parte del sistema immunitario. Tra queste, l’epatite autoimmune (AIH) è una condizione infiammatoria cronica del fegato, caratterizzata da ipertransaminasemia persistente, ipergammaglobulinemia (IgG elevate) e presenza di autoanticorpi circolanti. L’AIH può presentarsi in associazione o sovrapposizione con altre malattie epatiche, tra cui la colangite biliare primitiva (PBC), la colangite sclerosante primitiva (PSC), la DILI (Drug-Induced Liver Injury) o l’epatite virale, complicando il quadro clinico e diagnostico.
L’epatite autoimmune è classificata in tre sottotipi, sulla base del profilo autoanticorpale:
- AIH tipo 1: è la forma più comune, può colpire sia bambini che adulti ed è definita dalla presenza di anticorpi antinucleo (ANA) e/o anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA);
- AIH tipo 2: più frequente in età pediatrica/adolescenziale, è caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-LKM1 (microsomi epato-renali di tipo 1) e/o anticorpi anti-LC1 (citosol epatico di tipo 1);
- AIH tipo 3: proposto più recentemente, è definita dalla presenza di autoanticorpi anti-SLA/LP (antigene epatico solubile/antigene fegato-pancreas). Vi è ancora dibattito se rappresenti una forma distinta o una variante dell’AIH tipo 1.
Gli anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA) sono uno dei marcatori sierologici principali dell’AIH tipo 1, rilevati nel 70–85% dei pazienti, spesso in associazione con gli ANA. Gli ASMA riconoscono una classe eterogenea di antigeni citoscheletrici presenti nel muscolo liscio, tra cui F-actina (filamenti di actina polimerizzata), vimentina e desmina. Tra questi, gli ASMA diretti contro F-actina sono i più specifici per l’AIH tipo 1 e la loro rilevazione è utile ai fini diagnostici e classificativi.
Il gold standard per lo screening degli ASMA è l’immunofluorescenza indiretta (IIFT) su sezioni di stomaco di ratto, che consente di evidenziare il pattern fibrillare/perivascolare tipico. Il test IIFT su sezioni di aorta toracica di ratto (cellule VSM47) o altri test in fase solida quali il line-blot sono più specifici e possono essere utilizzati per confermare il target antigenico F-actina, soprattutto nei casi dubbi o per la tipizzazione sierologica più approfondita.
Il dosaggio degli ANA rappresenta il primo step diagnostico raccomandato in caso di sospetto clinico di SARD. Il metodo di riferimento è l’immunofluorescenza indiretta su cellule HEp-2, che consente l’identificazione di oltre 100 autoanticorpi diretti contro antigeni localizzati in diverse strutture subcellulari, garantendo un’elevata sensibilità diagnostica (fino al 96–97 % nelle connettiviti).
La frequenza degli ANA nelle malattie infiammatorie reumatiche è compresa tra il 20 ed il 100%, dove la frequenza più bassa si ritrova nell’artrite reumatoide compresa tra il 20 ed il 40%. Di conseguenza, la diagnostica differenziale degli ANA è indispensabile nell’individuazione delle singole malattie reumatiche e per differenziarle rispetto a altre malattie autoimmuni.
Per favorire una refertazione uniforme e clinicamente utile per il dosaggio degli ANA è stato introdotto un sistema di classificazione internazionale, l’International Consensus on ANA Patterns (ICAP), che permette la standardizzazione della nomenclatura per l’interpretazione dei pattern di fluorescenza su cellule HEp-2.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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