L’anemia perniciosa (AP) è caratterizzata da una gastrite atrofica cronica e da una riduzione dell’assorbimento della vitamina B12 a livello dell’ileo. I sintomi clinici sono caratterizzati da anemia megaloblastica e molto spesso da disturbi neurologici. L’anemia perniciosa è una malattia autoimmune; nella patogenesi sono, infatti, coinvolti autoanticorpi diretti contro il Fattore Intrinseco e contro le cellule parietali gastriche. Un ruolo importante viene anche svolto da meccanismi immunologici cellulari.
La prevalenza degli anticorpi anti-cellule parietali diminuisce durante il decorso della malattia. Sebbene la sensibilità di questi anticorpi sia molto alta (80-90%), la loro specificità è ridotta in quanto l’AP si associa a molte altre malattie (i.e. malattie autoimmuni tiroidee, la vitiligine, il diabete mellito, il morbo di Addison ed altre).
Gli autoanticorpi diretti contro il Fattore Intrinseco (FI) sono di due tipi:
- Anticorpi bloccanti (tipo I) che inibiscono il legame tra la vitamina B12 ed il fattore intrinseco, impedendo la formazione del complesso fattore intrinseco/vitamina B12;
- Anticorpi di legame (tipo II) che riconoscono il complesso fattore intrinseco/vitamina B12.
Gli autoanticorpi anti-FI (tipo I) o anticomplesso FI/B12 (tipo II), si ricercano sia nel siero che nel succo gastrico (dove sono di solito più frequentemente presenti) con metodica ELISA; essi sono fortemente specifici per AP e la loro presenza, in un quadro di anemia megaloblastica, rende praticamente certa la diagnosi. Gli anticorpi di tipo 1 sono presenti nel 70% dei pazienti, mentre gli anticorpi di tipo 2 sono presenti nel 35% dei pazienti e solamente in combinazione con gli anticorpi di tipo 1.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
ELISA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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