La miosite è una malattia infiammatoria del muscolo striato che può essere ereditaria o provocata da un’infezione, dalla presenza di particolari tossine o da uno squilibrio del sistema immunitario. Le miositi autoimmuni (miopatie infiammatorie idiopatiche) sono malattie sistemiche autoimmuni che presentano infiammazione della muscolatura scheletrica, dolore accentuato alla muscolatura simmetrica e prossimale e debolezza muscolare. Possono suddividersi in polimiositi che colpiscono gli adulti (circa il 30%), dermatomiositi che colpiscono gli adulti (circa il 30%), polimiositi paraneoplastiche, miositi/dermatomiositi infantili con vasculite associata (circa il 7%), così come miositi in associazione con le malattie autoimmuni come artrite reumatoide, lupus eritematoso, connettivite tissutale mista (MCTD) e forme rare quali miosite granulomatosa, miositi eosinofila, miosite focale e miosite da corpi di inclusione (circa il 20%).
La determinazione degli autoanticorpi associati alla miosite è di decisiva importanza per la diagnosi della dermatomiosite, così come per la valutazione del decorso della malattia e del trattamento.
Gli autoanticorpi diretti contro Mi-2 nelle sue isoforme Mi-2α (CHD3) e Mi-2β(CHD4) presentano un’alta specificità per le miositi, specialmente per le dermatomiositi; tali anticorpi sono presenti nel 15 – 30% dei pazienti affetti dalla malattia. Gli anticorpi diretti contro Mi-2 possono anche essere determinati nell’8 a 12% dei pazienti con miosite idiopatica. Alcuni pazienti con anticorpi anti-Mi-2 presentano una polimiosite e, in casi rari, anche una miosite da corpi inclusi. Gli anticorpi anti-Mi-2 possono essere generalmente determinati nello stadio iniziale della malattia. In questi casi la DM (inclusa anche la forma degli adolescenti) spesso ha un decorso favorevole. Tuttavia, le DM positive per gli anticorpi anti-Mi-2 (per la maggior parte positivi a Mi-2β) possono essere associate ad una neoplasia (i.e. carcinoma del colon o della mammella).
Gli autoanticorpi diretti contro Mi-2α, una delle due isoforme di Mi-2, hanno a grandi linee lo stesso significato sierodiagnostico degli autoanticorpi diretti contro Mi-2, con una prevalenza nella DM di circa il 20%.
Gli autoanticorpi diretti contro Mi-2β (forma principale di Mi-2) sono sierologicamente determinati più frequentemente nelle DM associate a neoplasie (ad es. carcinoma del colon o del seno).
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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