Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
I nucleosomi rappresentano le unità strutturali fondamentali della cromatina: sono costituiti da circa 147 paia di basi di DNA avvolte attorno a un ottamero di proteine istoniche (H2A, H2B, H3 e H4) e costituiscono il primo livello di compattamento del DNA nel nucleo cellulare, fungendo da base per ulteriori livelli di organizzazione fino alla formazione dei cromosomi. Gli autoanticorpi che riconoscono questo complesso sono definiti anti-nucleosomi (ANuA). Essi rappresentano un importante marcatore diagnostico per il lupus eritematoso sistemico (LES), con una sensibilità riportata tra il 56% e il 90% e un’elevata specificità. Rispetto agli anti-dsDNA, gli anti-nucleosomi possono comparire in fase più precoce di malattia e sono rilevabili anche in pazienti anti-dsDNA negativi, fino al 40% dei casi.
Questi autoanticorpi possono essere presenti anche nel lupus indotto da farmaci e, sebbene meno frequentemente, in altre malattie autoimmuni sistemiche. Inoltre, nei pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), la co-positività per anti-nucleosomi è stata associata a un rischio aumentato di evoluzione verso il LES.
La determinazione sierologica degli anti-nucleosomi è quindi utile non solo per la diagnosi, ma anche per la stratificazione prognostica e il monitoraggio dell’attività di malattia, in particolare per il coinvolgimento renale.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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