Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
L’antigene Scl-70 è stato descritto per la prima volta nel 1979 come una proteina nucleare di circa 70 kDa associata alla cromatina. Studi successivi hanno identificato il bersaglio antigenico di questi autoanticorpi nella topoisomerasi I (topo I), un enzima nucleare coinvolto nella risoluzione del superavvolgimento del DNA durante la replicazione e la trascrizione.
Gli anticorpi anti-Scl-70 (anti-topoisomerasi I) sono considerati altamente specifici per la sclerosi sistemica (SSc), in particolare per la forma cutanea diffusa (dcSSc). La loro presenza è estremamente rara in soggetti sani o in altre connettiviti sistemiche, rendendoli utili nella diagnosi differenziale rispetto ad altre SARD.
Per il loro valore diagnostico, sono stati inclusi nei criteri classificativi ACR/EULAR 2013 per la sclerosi sistemica. Oltre al significato classificativo, gli anti-Scl-70 rivestono un ruolo prognostico importante: la loro presenza è associata a un maggiore rischio di coinvolgimento interstiziale polmonare (ILD), che può verificarsi in fino al 50% dei pazienti positivi, ed è correlata a un aumento della mortalità, soprattutto nei primi anni dalla diagnosi.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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