La celiachia è una malattia autoimmune scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti; l’aplotipo HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8 è presente, infatti, nel 90–95% dei casi. Il glutine, contenuto in cereali come frumento, orzo e segale, include una frazione proteica chiamata gliadina. In soggetti predisposti, successivamente all’ingestione di glutine, la gliadina viene deamidata dall’enzima transglutaminasi tissutale (tTG), con conseguente generazione di neo-epitopi immunogenici in grado di attivare i linfociti T CD4+ nella lamina propria intestinale, inducendo una risposta immunomediata, in grado di provocare danno alla mucosa duodenale, con progressiva atrofia dei villi intestinali.
Clinicamente, la celiachia può manifestarsi con sintomi gastrointestinali classici (diarrea, malassorbimento, perdita di peso), con forme atipiche (anemia, osteoporosi, infertilità), oppure essere asintomatica (forma silente). La diagnosi si basa su una combinazione di esami sierologici e, in molti casi, biopsia intestinale.
In condizioni fisiologiche, la tTG è un enzima intracellulare coinvolto nella reticolazione delle proteine e nella riparazione tissutale, in particolare nella mucosa intestinale. Nella celiachia, però, la tTG deamida la gliadina, aumentando la sua affinità per le molecole HLA-DQ2/DQ8 e favorendo l’attivazione del sistema immunitario. Il complesso gliadina deamidata–tTG agisce come antigene, inducendo una risposta autoimmune e la produzione di autoanticorpi anti-tTG IgA, uno dei marker principali della malattia.
Le linee guida ESPGHAN del 2020 (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) prevedono, per lo screening iniziale, il dosaggio degli anticorpi anti-tTG IgA e delle IgA totali sieriche (per escludere un deficit selettivo di IgA). Nei pazienti pediatrici, se i livelli di anti-tTG IgA sono ≥10 volte il limite superiore della norma (≥10×ULN) e la famiglia acconsente, è possibile evitare la biopsia intestinale. In caso di titoli inferiori o in presenza di dubbi clinici, è raccomandata la biopsia duodenale per confermare la diagnosi e classificare il danno secondo la scala di Marsh.
Livelli elevati di anti-tTG IgA sono generalmente associati a lesioni istologiche Marsh 2 o 3, mentre una progressiva negativizzazione dei titoli anticorpali nel follow-up è indicativa di buona aderenza alla dieta priva di glutine.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato*
*solo per esame in ELISA
ELISA, ChLIA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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