Il test ENA è un saggio ELISA per la determinazione qualitativa degli autoanticorpi IgG diretti contro un mix di sette antigeni nucleari estraibili altamente specifici, utilizzabili per la diagnosi differenziale delle connettiviti sistemiche (SARD). Gli antigeni inclusi sono: proteina P ribosomiale, nRNP/Sm, Sm, SS-A (Ro60), SS-B (La), Scl-70, Jo-1 e CENP-B.
Il test ENA rappresenta un primo screening del profilo anticorpale nei pazienti ANA-positivi, in quanto identifica autoanticorpi associati a malattie autoimmuni specifiche:
- Sm e RNP/Sm: altamente specifici per LES e MCTD
- SS-A e SS-B: sindrome di Sjögren e LES
- Scl-70 e CENP-B: forme diffuse e limitate di sclerosi sistemica
- Jo-1: sindrome antisintetasi
- Proteina P ribosomiale: implicata nel LES con manifestazioni neuropsichiatriche
Rispetto a test screening con mix più ampio, il pannello ENA consente una migliore definizione nosologica, supportando una diagnosi clinicamente rilevante e più specifica.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
ELISA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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