È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi IgG diretti contro il recettore per il neurotrasmettitore acido gamma amino butirrico (GABABR). GABABR è un recettore metabotropico accoppiato a proteine G a cui si lega il neurotrasmettitore acido gamma amino butirrico (GABA). GABABR è diffuso ampiamente nel midollo spinale, nel cervelletto, nel diencefalo (talamo, ipotalamo) e nel telencefalo (striato, globo pallido, ippocampo). Il recettore funziona come regolatore dell’attività sinaptica inibitoria e svolge un ruolo sia presinaptico, dove riduce il rilascio di neurotrasmettitori eccitatori (come il glutammato) modulando i canali del calcio voltaggio-dipendenti e il processo di esocitosi, sia postsinaptico, dove induce correnti inibitorie lente che modulano l’eccitabilità neuronale. L’encefalite autoimmune mediata dagli anticorpi del recettore GABAB coinvolge il sistema limbico e colpisce principalmente uomini di mezza età e anziani e l’insorgenza della malattia è solitamente rapida. Gli autoanticorpi interferiscono con la funzione del recettore, determinando una ipereccitabilità neuronale, determinando manifestazioni cliniche quali epilessia (spesso il primo sintomo), disfunzioni cognitive e anomalie comportamentali mentali, occasionalmente atassia cerebellare. Circa la metà dei pazienti affetti presenta un tumore sottostante, tipicamente un carcinoma polmonare a piccole cellule (SCLC), configurando spesso un quadro di encefalite limbica paraneoplastica. Il test anti-recettore del GABA è fondamentale sia per la diagnosi differenziale delle encefaliti autoimmuni che per la gestione terapeutica, consentendo l’inizio tempestivo della terapia immunosoppressiva. E’ utile anche nel monitoraggio della malattia e la ricerca di neoplasie associate. L’interpretazione dei risultati, tuttavia, va sempre correlata al quadro clinico e ad altri dati laboratoristici e strumentali.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato, CSF
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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