È un esame di laboratorio che identifica autoanticorpi IgG specifici contro il recettore metabotropico del glutammato 5 (mGluR5), presente a livello neuronale, in particolare nel sistema limbico e nell’ippocampo. I recettori metabotropici del glutammato (mGluR) sono recettori accoppiati alle proteine G attivati dal legame del glutammato, il principale neurotrasmettitore eccitatorio del sistema nervoso. Esistono otto sottotipi di mGluR (mGluR1-8) che in base alle loro proprietà molecolari, farmacologiche e di signalling sono classificati in tre gruppi. mGLUR5 e mGLUR1 appartengono al gruppo I, si trovano principalmente a livello postsinaptico e sono implicati in diversi processi neurologici quali l’apprendimento, la memoria, l’epilessia e il dolore. Anticorpi diretti verso questi due recettori sono associati a diversi disturbi autoimmuni del SNC. Gli anticorpi anti-mGluR5 sono presenti in una particolare forma di encefalite autoimmune limbica denominata “sindrome di Ofelia” spesso associata a disturbi comportamentali, cognitivi e, in circa metà dei casi, a linfoma di Hodgkin. L’encefalite anti-mGluR5 si manifesta classicamente con: disturbi comportamentali e della personalità, deficit cognitivi di memoria e attenzione, talvolta crisi epilettiche o stato epilettico. Nei casi più severi, si possono riscontrare alterazioni dello stato di coscienza e ipoventilazione. La diagnosi tempestiva e la terapia immunosoppressiva possono portare a remissione completa o parziale nella maggior parte
Siero, plasma, CSF
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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