Anticorpi anti-NF186

È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi di sottoclasse IgG diretti contro la proteina neurofascina 186 (NF186). NF186 è una glicoproteina presente nel nodo di Ranvier, la struttura specializzata che permette la conduzione saltatoria degli impulsi nervosi lungo gli assoni mielinizzati. NF186 è fondamentale per l’organizzazione e la stabilità del nodo, lavorando in sinergia con altre proteine per mantenere l’integrità della guaina mielinica e l’efficienza della trasmissione nervosa. Gli anticorpi anti-NF186 appartengono principalmente alla sottoclasse IgG4 e sono associati a una forma specifica di neuropatia autoimmune ad esordio acuto o subacuto, spesso simile a una sindrome da neuropatia acquisita come la sindrome di Guillain-Barré o a forme di polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP). I pazienti con questi anticorpi presentano debolezza motoria sia nelle estremità distali che prossimali, con coinvolgimento spesso simmetrico ma talvolta anche asimmetrico. I sintomi includono anche ridotta sensibilità, tuttavia l’atassia sensoriale e il tremore sono meno frequenti nei pazienti con anticorpi anti-NF186, mentre sono più tipici delle neuropatie associate ad anticorpi anti-NF155. Dal punto di vista diagnostico, gli studi elettrofisiologici mostrano un quadro demielinizzante con o senza danno assiale. Nel liquido cerebrospinale si può osservare un aumento proteinico. Le immagini di RMN del plesso brachiale risultano di norma normali o scarsamente alterate. L’esordio rapido o subacuto può portare a diagnosi iniziali di Guillain-Barré, ma la scarsa risposta a immunoglobuline endovenose (IVIG) distingue questa forma.

Il trattamento comprende corticosteroidi sistemici, che mostrano un buon grado di efficacia, e immunoterapie mirate come il rituximab, che risultano particolarmente efficaci.

In generale, la forma di neuropatia autoimmune associata agli anticorpi anti-NF186, insieme a quelle associate rispettivamente agli anticorpi anti-NF155, agli anti-CNTN1e agli anti-CASPR1 rientra nella categoria delle “nodopatie” o “paranodopatie autoimmune”, un gruppo di neuropatie autoimmuni caratterizzate da autoanticorpi contro molecole di adesione del nodo e paranodo. Esse hanno caratteristiche cliniche ben distinte dalla classica CIDP. Nessuna presenta segni evidenti di infiammazione o demielinizzazione mediata da macrofagi e tutte rispondono scarsamente ai trattamenti specifici della CIDP.  Questo esame risulta essere utile e fondamentale nella diagnosi differenziale e nella gestione terapeutica delle neuropatie demielinizzanti.