La Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS), conosciuta anche come sindrome di Hughes, è una malattia autoimmune caratterizzata da trombofilia. Le manifestazioni ematologiche cumulative della malattia sono trombosi venosa (37%) o arteriosa (27-49%), emocitopenia (30-38%), complicanze durante la gravidanza (55-74%), scompensi neurologici (66%) e cardiaci (27%), nonché danno al tessuto polmonare (20-30%) o cutaneo (40%) dovuto ai disturbi circolatori indicati.
La Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi si divide in APS primaria (pAPS) e APS secondaria (sAPS). Le due forme sono caratterizzate dallo stesso tipo di risposta immunitaria ed ematologica; tuttavia, nella sAPS, tali manifestazioni si presentano come reazioni secondarie, in concomitanza con un altro disturbo autoimmune o una specifica condizione patologica.
La diagnosi di APS è certa quando vengono rilevati almeno un criterio clinico (trombosi o complicanze in gravidanza) e un criterio di laboratorio (titoli anticorpali da medi ad alti nel siero/plasma ad intervalli di almeno 12 settimane).
Gli anticorpi diretti contro b2-GP1 sono marker specifici per la pAPS e la sAPS. I criteri classificativi ACR/EULAR per la Sindrome da Antifosfolipidi (APS) indicano la determinazione sierologica degli anticorpi diretti contro β2-GP1 come criterio di laboratorio per la diagnosi di APS. Gli anticorpi diretti contro b2-GP1 sono fondamentali per confermare un caso sospetto di APS che risulta negativo per gli anticorpi diretti contro la cardiolipina o nel test per il lupus anticoagulant.
Gli anticorpi di classe IgG e/o IgM diretti contro β2-GP1 nei pazienti affetti da APS hanno una prevalenza del 30% – 80%. I casi di sospetta APS che presentano un risultato negativo per gli isotipi IgG e IgM anti-β2-GP1 e anti-cardiolipina, dovrebbero essere sottoposti alla determinazione dell’isotopo IgA per entrambi gli autoanticorpi.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
ELISA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
Iscriviti alla nostra newsletter per rimanere sempre aggiornato.