È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi IgG diretti contro la proteina adenilato ciclasi 5 (AK5), un enzima intracellulare espresso nel sistema nervoso centrale, che svolge un ruolo importante nell’omeostasi energetica cellulare. Gli anticorpi anti-AK5 sono biomarcatori specifici di una rara forma di encefalite limbica autoimmune, caratterizzata da amnesia subacuta, disturbi psichiatrici e, meno frequentemente, crisi epilettiche. Questa encefalite è tipicamente non associata a neoplasie (non paraneoplastica) e colpisce prevalentemente soggetti anziani prevalentemente di sesso maschile. La presenza di anticorpi anti-AK5 suggerisce una patogenesi mediata da linfociti T citotossici, con danno neuronale e scarsa risposta alle terapie immunosoppressive convenzionali. La clinica si presenta con alterazioni MRI tipiche (iper-intensità T2/FLAIR dei lobi temporali) e severi deficit cognitivi che possono persistere anche in seguito al trattamento. In generale, il test è utile per fare diagnosi differenziale e poter distinguere l’encefalite anti-AK5 da altre forme di encefalite autoimmune più comuni come, ad esempio, quella derivante dalla presenza di anticorpi anti-LGI1. Il test è quindi indicato in pazienti con quadro clinico di encefalite limbica rapidamente progressiva, soprattutto in assenza di neoplasia e con scarsa risposta immunoterapica. La diagnosi è supportata dall’identificazione degli anticorpi anti-AK5 nel siero e/o nel liquido cerebrospinale (CSF), tuttavia Il CSF offre una sensibilità superiore rispetto al siero. E’ quindi raccomandabile effettuare la ricerca degli anticorpi in entrambi i campioni biologici.
Siero, plasma, CSF
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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