Anticorpi anti-antigeni neuronali
Dettagli esame
Il test permette la determinazione di autoanticorpi umani diretti contro gli antigeni neurali a supporto della diagnosi di diverse malattie neurologiche. Il test viene eseguito su tessuto e permette di identificare reattività specifiche degli autoanticorpi per diverse componenti del tessuto nervoso.
Nelle sindromi neurologiche paraneoplastiche viene raccomandata la ricerca di autoanticorpi con almeno due metodi indipendenti tra loro. In quelle con fenotipo ad alto rischio vengono eseguiti immunofluorescenza indiretta su tessuto e immunoblot mentre in quella a rischio intermedio e basso immunofluorescenza indiretta su tessuto e su cellule transfettate.
I tessuti utilizzati per l’immunofluorescenza, a seconda del caso, sono cervelletto, ippocampo, intestino e/o nervo. E’ possibile eseguire anche ulteriori approfondimenti con test home-made di immunoistochimica.
Tipo campione
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato, CSF
Metodica
IFA tessuto, IHC*
*solo in caso di approfondimento
Preparazione
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Condizioni di conservazione
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
Condizioni di trasporto
+2/+8°C
Bibliografia
Graus F, Vogrig A, Muñiz-Castrillo S, Antoine JG, Desestret V, Dubey D, Giometto B, Irani SR, Joubert B, Leypoldt F, McKeon A, Prüss H, Psimaras D, Thomas L, Titulaer MJ, Vedeler CA, Verschuuren JJ, Dalmau J, Honnorat J. Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021 May 18;8(4):e1014. doi: 10.1212/NXI.0000000000001014. PMID: 34006622; PMCID: PMC8237398.
Graus F. Clinical approach to diagnosis of paraneoplastic neurologic syndromes. Handb Clin Neurol. 2024;200:79-96. doi: 10.1016/B978-0-12-823912-4.00007-4. PMID: 38494298
analisi di laboratorio
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Anticorpi anti- NMDAR
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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