Le dermatosi bollose autoimmuni sono patologie autoimmuni organo-specifiche caratterizzate dalla presenza di autoanticorpi diretti contro proteine strutturali della cute. A seconda degli antigeni target e della manifestazione clinica, si distinguono quattro gruppi principali di dermatosi bollose: le malattie pemfigoidi, le malattie pemfigose – inclusa l’epidermolisi bollosa acquisita (EBA), il pemfigo paraneoplastico e la dermatite erpetiforme (DH).
La diagnosi e la differenziazione delle dermatosi bollose autoimmuni si basa sulla valutazione del quadro clinico, combinata alla determinazione degli autoanticorpi diretti contro i singoli antigeni bersaglio.
Il pemfigoide bolloso (BP) è la dermatosi autoimmune più frequente che interessa principalmente soggetti anziani, la cui manifestazione sono vesciche rigonfie sul tegumento.
Gli autoanticorpi presenti nel BP sono diretti contro 2 proteine emidesmosomiali, BP180 (collagene tipo XVII) e BP230.
BP180è una glicoproteina trans-membrana con una localizzazione C-terminale intracellulare e N-terminale extracellulare. L’ectodominio consiste di 15 domini collagenosi e 16 non collagenosi. Il sedicesimo dominio non-collagenoso (NC16A), che fiancheggia la membrana cheratinocitica, rappresenta l’epitopo immunogenico. La maggior parte dei pazienti con BP presenta anticorpi contro BP180 NC16A. L’antigene BP180-NC16A è, inoltre, la regione immunologicamente dominante nei pazienti con pemfigoide gestazionale e con lichen piano pemfigoide ed è presente in circa la metà dei pazienti con pemfigoide delle membrane mucose.
Il livello sierico degli autoanticorpi diretti contro il BP180 correla con l’attività della malattia del BP, quello degli anticorpi diretti contro il BP230 con la durata della malattia. Di conseguenza, la loro determinazione consente un’appropriata e affidabile identificazione sierologica della dermatite da BP, ma anche di stabilire l’attività della malattia prima e durante il trattamento terapeutico.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
ELISA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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