Gli autoanticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR) e contro la tirosina chinasi muscolo-specifica (MuSK) coadiuvano la diagnosi di miastenia gravis e sono patogenetici. La reazione autoimmune avviene a livello delle giunzioni neuromuscolari compromettendo la trasmissione dell’impulso nervoso. Il sintomo caratteristico di questi pazienti è quindi la debolezza muscolare sotto sforzo che colpisce alcuni gruppi di muscoli e si manifesta in modo asimmetrico.
Gli autoanticorpi anti-AChR sono altamente specifici per la miastenia gravis; essi si trovano in circa l’85% dei pazienti. I casi di miastenia gravis a esordio precoce colpiscono prevalentemente le donne fino ai 40 anni di età. I casi tardivi compaiono a partire dai 50 anni e sono più frequenti negli uomini. In circa il 20% dei pazienti, la malattia rimane limitata ai muscoli oculari mentre nella maggior parte dei casi generalizza entro alcuni anni. Una crisi miastenica può diventare fatale a causa della debolezza dei muscoli respiratori e della disfagia.
Circa il 6% dei pazienti con miastenia gravis sono negativi per gli autoanticorpi anti-AChR. Un terzo di questi presenta invece autoanticorpi anti-MuSK. Questa forma ha generalmente un decorso più grave e colpisce maggiormente donne giovani.
Ci sono anche pazienti con miastenia gravis generalizzata che non presentano anticorpi anti-AChR o anti-MuSK (doppi sieronegativi) causati da altri rari autoanticorpi.
Nei pazienti con sintomi tipici, la diagnosi di miastenia gravis viene fatta basandosi sui risultati di test anticorpali. I livelli degli anticorpi diretti contro AChR e MuSK correlano bene con il quadro clinico di un paziente, ma variano da individuo a individuo. Nella forma tardiva, la determinazione degli autoanticorpi anti-AChR contribuisce alla diagnosi differenziale da altre malattie con sintomi simili (sclerosi laterale amiotrofica, ictus, sindrome di Lambert-Eaton, sindrome miastenica congenita).
La miastenia gravis è spesso accompagnata da altre patologie autoimmuni. Inoltre, il 20% dei pazienti adulti anti-AChR positivi sviluppa un tumore timoma.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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