È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi IgG diretti contro la contattina 1 (CNTN1). CNTN1 è una molecola di adesione cellulare appartenente alla superfamiglia delle immunoglobuline, che si trova nella regione paranodale dell’assone mielinizzato. CNTN1 si lega con CASPR1 e la neurofascina 155 (NF155) delle cellule di Schwann, contribuendo a stabilire e mantenere le giunzioni paranodali importanti per la trasmissione saltatoria degli impulsi nervosi. Gli autoanticorpi anti-CNTN1 appartengono alla sottoclasse IgG4 e se presenti alterano l’interazione della CNTN1 con le cellule gliali, compromettendo la struttura paranodale e la conduzione nervosa, portando a disfunzione e danneggiamento del nervo periferico. Clinicamente, la neuropatia associata agli anticorpi anti-CNTN1 si manifesta principalmente in individui di età media o avanzata (intorno ai 50-60 anni), con un esordio subacuto o acuto rapidamente progressivo. I sintomi principali includono debolezza motoria simmetrica o asimmetrica, perdita sensoriale, atassia sensoriale dovuta a deficit della propriocezione e tremore, sebbene quest’ultimo sia meno frequente rispetto alla forma associata ad anticorpi anti-NF155. Inoltre, alcuni pazienti sviluppano una nefropatia membranosa associata mediata da anticorpi di sottoclasse IgG4, che può comparire prima, durante o dopo l’esordio della neuropatia. Dal punto di vista diagnostico, l’esame elettrofisiologico mostra segni di demielinizzazione con danno assonale precoce, mentre l’analisi del liquor cerebrospinale rivela spesso un aumento delle proteine indicative di infiammazione. Questi pazienti rispondono tipicamente in modo limitato alle immunoglobuline endovenose, mentre corticosteroidi e rituximab risultano essere più efficaci.
In generale, la forma di neuropatia autoimmune associata agli anticorpi anti-CNTN1, insieme a quelle associate rispettivamente agli anticorpi anti-NF155, agli anti-NF186 e agli anti-CASPR1 rientra nella categoria delle “nodopatie” o “paranodopatie autoimmune”, un gruppo di neuropatie autoimmuni caratterizzate da autoanticorpi contro molecole di adesione del nodo e paranodo. Esse hanno caratteristiche cliniche ben distinte dalla classica CIDP. Nessuna presenta segni evidenti di infiammazione o demielinizzazione mediata da macrofagi e tutte rispondono scarsamente ai trattamenti specifici della CIDP.
Questo esame risulta essere utile e fondamentale nella diagnosi differenziale e nella gestione terapeutica delle neuropatie demielinizzanti.
Siero, plasma
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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