Le dermatosi bollose autoimmuni sono patologie autoimmuni organo-specifiche caratterizzate dalla presenza di autoanticorpi contro proteine strutturali della cute. A seconda degli antigeni target e della manifestazione clinica, si distinguono quattro gruppi principali di dermatosi bollose: le malattie pemfigoidi, le malattie pemfigose – inclusa l’epidermolisi bollosa acquisita (EBA), il pemfigo paraneoplastico e la dermatite erpetiforme (DH).
La diagnosi e la differenziazione delle dermatosi bollose autoimmuni si basa sulla valutazione del quadro clinico, combinata alla determinazione degli autoanticorpi diretti contro i singoli antigeni bersaglio.
L’EBA è una malattia bollosa cutanea grave, caratterizzata dalla formazione di vesciche e autoanticorpi diretti contro le proteine strutturali della pelle in particolare il collagene tipo VII. Dal punto di vista istologico, si possono osservare i granulociti eosinofili e neutrofili oltre alle bolle sottoepidermiche.
Il collagene tipo VII è una proteina a catena lunga che collega la membrana basale al sottostante tessuto connettivo del derma. Gli autoanticorpi diretti contro il collagene di tipo VII hanno una rilevanza diagnostica e patogenetica nell’EBA.
La determinazione sierologica consente quindi la diagnosi differenziale, la valutazione dell’attività patologica e il decorso della malattia.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
ELISA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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