Anticorpi anti-GABAAR

È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi IgG diretti contro il recettore per il neurotrasmettitore acido gamma amino butirrico (GABAAR). GABAAR è un recettore ionotropico che funziona come canale ionico per il cloro. Quando il neurotrasmettitore acido gamma amino butirrico (GABAA) si lega a questo recettore, il canale si apre, permettendo l’ingresso di ioni cloro, causando iperpolarizzazione della membrana e un effetto inibitorio sull’attività neuronale. Questo meccanismo è fondamentale per il mantenimento dell’equilibrio tra eccitazione e inibizione nel sistema nervoso centrale, prevenendo un’eccessiva attività neuronale che può portare a crisi epilettiche o eccitotossicità. Gli anticorpi anti-recettori GABAA interferiscono con la normale funzione di questi canali ionici, riducendo l’inibizione sinaptica e favorendo quindi uno stato di ipereccitabilità neuronale. L’encefalite da anticorpi anti-GABAAR è infatti caratterizzata dalla elevata frequenza di crisi epilettiche anche refrattarie, alterazioni cognitive, disturbi comportamentali, stato confusionale, e spesso mostra alla risonanza magnetica cerebrale lesioni corticali e sottocorticali multifocali, soprattutto nei lobi temporali e frontali. Può manifestarsi sia in ambito paraneoplastico, principalmente con timoma, sia in pazienti senza tumore o a seguito di infezioni virali. L’esordio può essere acuto o subacuto e la patologia può colpire sia adulti che bambini. Nei bambini, sono più comuni crisi generalizzate e disturbi del movimento, negli adulti, è più frequente l’associazione neoplastica. Il dosaggio degli autoanticorpi anti-GABAAR aiuta a confermare la diagnosi di encefalite autoimmune ed è fondamentale per attuare decisioni terapeutiche tempestive, in quanto questa patologia spesso risponde ai trattamenti immunosoppressivi.