Le malattie dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD, precedentemente neuromielite ottica o sindrome di Devic) sono un gruppo di malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale, che sono caratterizzate da demielinizzazione e danno degli assoni e colpiscono principalmente il nervo ottico e il midollo spinale.
L’80% dei pazienti NMOSD mostra nel siero autoanticorpi diretti contro la proteina canale per l’acqua acquaporina 4 (anti-AQP-4), che causano una perdita di astrociti e assoni.
La diagnosi di NMOSD da anti-AQP-4 si basa sui sintomi clinici, sui risultati della tomografia a risonanza magnetica e sul rilevamento di anticorpi anti-AQP-4 nel siero. Il test anti-AQP-4 IgG è altamente specifico per NMOSD e viene rilevato nel siero fino al 90% dei pazienti: è inoltre utile per monitorare l’attività della malattia e il successo della terapia. Il test per la presenza di auto-anticorpi anti AQP-4 viene eseguito anche su liquido cerebrospinale. Infatti, anche se il tasso di positivi rilevati sia maggiore nei campioni di solo siero rispetto a quelli di solo liquor, il test su liquor è utile quando il siero è negativo.
Circa un terzo di pazienti con sintomi clinici di NMO, sieronegativi per gli anticorpi anti-AQP-4, possiedono invece autoanticorpi contro la glicoproteina degli oligodendrociti mielinici (anti-MOG).
La diagnosi di encefalomielite associata ad autoanticorpi anti-MOG si basa sul quadro clinico e sui risultati delle procedure di imaging e dei test di laboratorio. Gli anticorpi anti-MOG nel siero sono altamente specifici per la diagnosi di questa malattia (98,5%). Il test per la presenza di auto-anticorpi anti-MOG viene eseguito anche su liquor in particolare per quei pazienti con sospetto clinico ma test negativo su siero.
La ricerca degli autoanticorpi anti-AQP4 e anti-MOG è importante anche per la diagnosi differenziale con la sclerosi multipla. Inoltre, pazienti con NMOSD positivi agli autoanticorpi anti-AQP-4 IgG possono presentare altre malattie autoimmuni.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato, CSF
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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