È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi IgG diretti contro la proteina IgLON5 (Ig-Like domain containing Protein Family member 5), una molecola di adesione cellulare che fa parte della superfamiglia delle immunoglobuline. Le proteine IgLON sono altamente glicosilate, contengono tre domini simili alle immunoglobuline e si trovano normalmente ancorate alla membrana plasmatica tramite una molecola di glicosilfosfatidil inositolo. Hanno un ruolo fondamentale durante lo sviluppo neurologico, poiché sono coinvolte sia nella creazione di processi neuronali che nella formazione di nuove sinapsi. La positività del test supporta la diagnosi della “sindrome da anticorpi anti-IgLON5”, una malattia neurologica autoimmune con possibile impronta neurodegenerativa, che si manifesta tipicamente con disturbi complessi del sonno quali apnea ostruttiva, stridore, parasonnie REM e NREM, disfunzione bulbare (disartria, disfagia), disturbi della marcia, alterazioni oculomotorie, deficit cognitivi e disautonomia. Si sospetta che gli autoanticorpi IgLON5 portino ad aggregazione patologica delle proteine tau nel cervello e questo a malattie neurodegenerative. Nella diagnostica differenziale questi autoanticorpi descritti recentemente sono particolarmente rilevanti nei pazienti con sospetta encefalite limbica. La precocità di diagnosi tramite il test anticorpale è fondamentale, poiché la sindrome può avere una componente trattabile con terapie immunosoppressive e la risposta terapeutica varia da caso a caso. In ogni caso, i risultati del test vanno sempre correlati con la clinica per una corretta interpretazione, dato che la sindrome mostra una varietà fenotipica ampia e complessa.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato, CSF
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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