Le miopatie autoimmuni sono un gruppo eterogeneo di malattie infiammatorie croniche dei muscoli scheletrici, caratterizzate da debolezza muscolare prossimale, incremento degli enzimi muscolari (es. CPK), alterazioni all’elettromiografia (EMG), biopsia muscolare compatibile e presenza di autoanticorpi miosite-specifici (MSA) o miosite-associati (MAA). Le principali forme includono dermatomiosite (DM), polimiosite (PM), miosite necrotizzante autoimmune (NAM) e miosite da corpi inclusi (IBM).
Tra gli autoanticorpi MSA, gli anticorpi anti-Jo-1, diretti contro l’istidil-tRNA sintetasi, un enzima citoplasmatico coinvolto nella sintesi proteica, ricoprono un ruolo di rilievo. Gli anti-Jo-1 sono fortemente associati alla sindrome da antisintetasi, un sottotipo clinico delle miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), che si caratterizza per la presenza di miosite, artrite non erosiva, fenomeno di Raynaud, “mani da meccanico” e coinvolgimento polmonare interstiziale (ILD).
Grazie alla loro elevata specificità diagnostica, gli anti-Jo-1 sono gli unici autoanticorpi miosite-specifici inclusi nei criteri classificativi ACR/EULAR 2018. La loro presenza incrementa il punteggio classificativo e rafforza la probabilità diagnostica di IIM, rispetto ad altri autoanticorpi (es. anti-Mi-2, anti-SRP, anti-PL-7, anti-PL-12) che al momento non hanno superato il livello di evidenza richiesto per l’inclusione.
Pur essendo marcatori specifici per la miosite, gli anti-Jo-1 rivestono un ruolo rilevante anche nel contesto delle SARD, in particolare nelle sindromi da sovrapposizione. La caratterizzazione sierologica dei pazienti consente di identificare fenotipi clinici distinti, utili per la stratificazione del rischio, la gestione terapeutica e la prognosi.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato*, plasma citrato*
*solo per esame in immunoblot
Immunoblot, ChLIA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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