È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi IgG diretti contro la proteina Kelch-like 11 (KLHL11). KLHL11 fa parte del complesso E3 ubiquitina-proteina ligasi ed è coinvolta nel processo di ubiquitinazione delle proteine. KLHL11 è espressa a livello intracellulare sia nei testicoli sia in specifiche regioni cerebrali. In base quindi alla sua localizzazione, è molto probabile che la presenza dei relativi anticorpi funga da marker surrogato di un danno citotossico mediato dai linfociti T citotossici, escludendone un ruolo diretto nella morte e nel danno delle cellule neuronali. In generale, gli anticorpi anti-KLHL11sono associati a romboencefalite autoimmune paraneoplastica, tipicamente legata al seminoma testicolare. La malattia si manifesta con sintomi neurologici come vertigini, atassia, diplopia, acufene, perdita dell’udito e altri disturbi cerebellari e del sistema nervoso centrale. L’insorgenza dei sintomi neurologici spesso precede la diagnosi del tumore testicolare, rendendo il test anti-KLHL11 uno strumento diagnostico prezioso per identificare precocemente questa sindrome paraneoplastica. La positività del test supporta la diagnosi di encefalite paraneoplastica e guida la ricerca di un eventuale seminoma occulto. La rilevazione degli anticorpi anti-KLHL11 ha un impatto clinico importante, poiché consente di avviare tempestivamente terapie immunomodulanti e oncologiche, migliorando la prognosi neurologica e oncologica del paziente.
Siero, plasma, CSF
IFA cells
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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