Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
Gli autoanticorpi anti-Ku sono diretti contro l’eterodimero nucleare Ku, formato da due subunità di 70 e 80 kDa, coinvolto nei processi di riparazione del DNA a doppio filamento e nella regolazione della trascrizione. Inizialmente associati a pazienti con sovrapposizione miosite/sclerodermia, sono stati successivamente riscontrati in un ampio spettro di malattie del tessuto connettivo (SARD), incluse le sindromi da sovrapposizione con lupus eritematoso sistemico (LES), sclerodermia e connettivite mista o indifferenziata.
I pazienti anti-Ku positivi presentano più frequentemente artralgie, fenomeno di Raynaud, manifestazioni muscoloscheletriche (miosite e debolezza muscolare) e malattia polmonare interstiziale (ILD), quest’ultima considerata una delle complicanze più rilevanti.
Nei soggetti con miosite anti-Ku positiva, l’ILD mostra in genere un decorso severo e scarsamente responsivo alla terapia steroidea, mentre le manifestazioni muscolari e articolari rispondono più favorevolmente ai corticosteroidi.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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