Il test anti-mGluR1 è un esame di laboratorio che identifica anticorpi specifici di classe IgG rivolti contro il recettore metabotropico del glutammato tipo 1 (mGluR1), una proteina fondamentale per la funzione sinaptica e cerebellare. I recettori metabotropici del glutammato (mGluR) sono recettori accoppiati alle proteine G attivati dal legame del glutammato, il principale neurotrasmettitore eccitatorio del sistema nervoso. Esistono otto sottotipi di mGluR (mGluR1-8) che in base alle loro proprietà molecolari, farmacologiche e di signalling sono classificati in tre gruppi. I recettori mGLUR1 e mGLUR5 appartengono al gruppo I, si trovano principalmente a livello postsinaptico e sono implicati in diversi processi neurologici quali l’apprendimento, la memoria, l’epilessia e il dolore. Anticorpi diretti verso questi due recettori sono associati a diversi disturbi autoimmuni del SNC. L’identificazione degli anticorpi anti-mGluR1 è utile nella diagnosi di encefaliti autoimmuni, in particolare della forma associata a sindrome cerebellare acuta o subacuta, ma anche di alcune encefaliti limbiche. I sintomi clinici prevalenti sono: atassia, disartria, instabilità della marcia, vertigini, nistagmo, alterazioni del linguaggio. Possono essere associate anche alterazioni comportamentali, disturbi cognitivi, crisi epilettiche, disgeusia e disautonomia. In circa il 30% dei casi è presente un tumore di base, di solito ematologico. La diagnosi precoce e la terapia immunosoppressiva possono ridurre le sequele neurologiche e migliorare la prognosi. Una positività isolata nel solo siero, senza sintomi neurologici, non è sufficiente per la diagnosi. La rilevazione degli anticorpi sia nel siero che nel CSF rafforza la diagnosi di encefalite anti-mGluR1. La presenza di anticorpi anti-mGluR1 ha un elevato valore diagnostico in presenza di tipica sintomatologia neurologica cerebellare, ma la diagnosi definitiva richiede la correlazione tra quadro clinico e risultato laboratoristico.
Siero, plasma, CSF
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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