Le epatopatie autoimmuni rappresentano un gruppo di malattie croniche rare del fegato, causate da una disregolazione immunitaria che porta all’attacco delle strutture epatiche da parte del sistema immunitario. Tra queste, l’epatite autoimmune (AIH) è una condizione infiammatoria cronica del fegato, caratterizzata da ipertransaminasemia persistente, ipergammaglobulinemia (IgG elevate) e presenza di autoanticorpi circolanti. L’AIH può presentarsi in associazione o sovrapposizione con altre malattie epatiche, tra cui la colangite biliare primitiva (PBC), la colangite sclerosante primitiva (PSC), la DILI (Drug-Induced Liver Injury) o l’epatite virale, complicando il quadro clinico e diagnostico.
L’epatite autoimmune è classificata in tre sottotipi, sulla base del profilo autoanticorpale:
- AIH tipo 1: è la forma più comune, può colpire sia bambini che adulti, ed è definita dalla presenza di anticorpi anti-nucleo (ANA) e/o anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA).
- AIH tipo 2: più frequente in età pediatrica/adolescenziale, è caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-LKM1 (microsomi epato-renali di tipo 1) e/o anticorpi anti-LC1 (citosol epatico di tipo 1).
- AIH tipo 3: proposto più recentemente, è definita dalla presenza di autoanticorpi anti-SLA/LP (antigene epatico solubile/antigene fegato-pancreas). Vi è ancora dibattito se rappresenti una forma distinta o una variante dell’AIH tipo 1.
Gli anticorpi anti-microsomi epato-renali (LKM) costituiscono una classe eterogenea di autoanticorpi diretti contro enzimi del metabolismo epatico localizzati nei microsomi. Tra questi, gli anti-LKM1 rappresentano il marcatore sierologico caratteristico dell’epatite autoimmune di tipo 2 (AIH-2), soprattutto in età pediatrica. Il principale bersaglio antigenico degli anti-LKM1 è il citocromo P4502D6 (CYP2D6), un enzima della famiglia del citocromo P450 coinvolto nel metabolismo di diversi farmaci e sostanze endogene. Oltre agli LKM1, sono stati identificati anche anticorpi anti-LKM2, diretti contro il CYP2C9 e associati a casi di epatite indotta da farmaci (DILI) e anti-LKM3, rivolti contro la UDP-glucuronosiltransferasi (UGT-1) e presenti in circa 10–20% dei pazienti con AIH di tipo 2, spesso in associazione a LKM1.
Il gold standard per lo screening degli anti-LKM è l’immunofluorescenza indiretta (IIFT) su sezioni di rene di ratto, dove si osserva un tipico pattern citoplasmatico dei tubuli prossimali, in assenza di colorazione nel glomerulo. Tale metodica non consente la distinzione tra i diversi sottotipi (LKM1, LKM2, LKM3). Per questo motivo, i test in fase solida (ELISA, immunoblot, CLIA) sono impiegati come metodi di conferma, consentendo una caratterizzazione antigenica più specifica, in particolare per LKM1, che è rilevante sia per la diagnosi sia per la classificazione dell’AIH-2.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
IFA tessuto, immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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