Le epatopatie autoimmuni (ELA) sono un gruppo di malattie croniche rare del fegato, caratterizzate da una disregolazione immunitaria che colpisce selettivamente strutture epatiche. Tra queste, la colangite biliare primitiva (PBC) – precedentemente nota come cirrosi biliare primitiva – è una patologia colestatica cronica autoimmune che coinvolge i colangiociti, ovvero le cellule epiteliali dei dotti biliari intraepatici. La malattia presenta un decorso lentamente progressivo che può evolvere in fibrosi, cirrosi epatica e, nei casi avanzati, necessità di trapianto di fegato. Tuttavia, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono modificare significativamente la prognosi e prevenire l’evoluzione verso la cirrosi.
La diagnosi di PBC si basa sulla presenza di anomalie biochimiche a livello del fegato, sull’esclusione di altre cause di epatopatia cronica e sull’identificazione di autoanticorpi specifici, che rappresentano marcatori sierologici fondamentali. Gli anticorpi anti-mitocondrio (AMA) sono rilevati nel 90–95% dei pazienti con PBC e costituiscono uno dei principali criteri diagnostici. Nei casi AMA-negativi (5–10%), possono essere presenti anticorpi antinucleo (ANA) diretti contro gp210, sp100 o anti-centromero, utili anche dal punto di vista prognostico.
Gli AMA sono un gruppo eterogeneo di autoanticorpi diretti contro componenti della membrana mitocondriale interna. In base alla loro reattività immunochimica, sono suddivisi in tipi M1–M9, ma solo anti-M2, M4, M8 e M9 sono considerati specifici per la PBC. Di questi, gli AMA-M2 sono di gran lunga i più rilevanti dal punto di vista diagnostico, essendo presenti ad alto titolo nella maggior parte dei pazienti. I bersagli molecolari più comuni sono le subunità E2 di tre complessi enzimatici mitocondriali:
- PDC-E2 (piruvato deidrogenasi),
- BCOADC-E2 (2-oxoacido deidrogenasi a catena ramificata),
- OGDC-E2 (2-oxoglutarato deidrogenasi).
Il gold standard per lo screening degli AMA è rappresentato dall’immunofluorescenza indiretta (IIFT) su sezioni di rene di ratto, che permette di evidenziare il pattern citoplasmatico granulare tipico degli AMA. I test in fase solida sono più specifici e vengono impiegati per la conferma degli AMA-M2 e per la caratterizzazione antigenica dettagliata.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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