Anticorpi anti-muscolo cardiaco e scheletrico
Dettagli esame
La miastenia gravis è una patologia autoimmune mediata da autoanticorpi patogenetici contro specifici target antigeni della membrana post-sinaptica (AChR e MuSK), oppure contro antigeni muscolari (titina, recettore per la rianodina). La rilevanza diagnostica degli autoanticorpi diretti contro la muscolatura striata è significativa quando il titolo anticorpale è alto, mentre titoli bassi possono indicare una diminuzione dell’attività della malattia. Gli autoanticorpi diretti contro la muscolatura striata possono anche manifestarsi in pazienti con altre miopatie e nei pazienti con malattia di Chagas.
Tipo campione
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Metodica
IFA tessuto
Preparazione
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Condizioni di conservazione
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
Condizioni di trasporto
+2/+8°C
Bibliografia
Suzuki S, Utsugisawa K, Nagane Y, Suzuki N. Three types of striational antibodies in myasthenia gravis. Autoimmune Dis. 2011;2011:740583. doi: 10.4061/2011/740583. Epub 2011 Jul 17. PMID: 21785709; PMCID: PMC3139883.
Meriggioli MN, Sanders DB. Muscle autoantibodies in myasthenia gravis: beyond diagnosis? Expert Rev Clin Immunol. 2012 Jul;8(5):427-38. doi: 10.1586/eci.12.34. PMID: 22882218; PMCID: PMC3505488.
analisi di laboratorio
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Tau totale
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Tau fosforilata (pTau181)
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Anticorpi anti- NMDAR
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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