Anticorpi anti-NF155

È un esame di laboratorio che identifica la presenza di autoanticorpi di sottoclasse IgG diretti contro la proteina neurofascina 155 (NF155). La neurofascina 155 è una proteina espressa dalle cellule di Schwann nella regione paranodale dei nervi periferici ed è cruciale per la stabilità delle giunzioni paranodali tra l’assone e la mielina. Queste giunzioni separano le regioni del nodo di Ranvier dall’internodo e garantiscono una efficiente conduzione nervosa saltatoria. Gli anticorpi anti-NF155 vanno ad interferire con questa interazione e quindi con la normale funzione nervosa, causando demielinizzazione e alterazione della conduzione nervosa nei nervi periferici. Dal punto di vista immunologico, questi anticorpi appartengono principalmente alla sottoclasse IgG4 e sono fortemente associati all’allele HLA-DRB1*15. La patologia associata agli anticorpi anti-NF155 è una forma specifica di polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP), caratterizzata da un esordio più precoce, debolezza distale, tremore e atassia sensoriale. Clinicamente, si presenta con un’età di esordio spesso inferiore ai 40 anni, interessando prevalentemente giovani adulti. I sintomi principali includono debolezza motoria distale simmetrica, tremore a bassa frequenza e ampiezza elevata, atassia sensoriale, e talvolta segni cerebellari e paralisi facciali. L’esame elettrofisiologico mostra un pattern demielinizzante con prolungamento delle latenze distali e delle onde F. Nel liquido cerebrospinale si riscontra frequentemente un aumento delle proteine, segno di infiammazione. La risposta alle terapie tradizionali come l’immunoglobulina endovenosa (IVIg) è spesso scarsa, mentre il rituximab e la plasmaferesi mostrano risultati più efficaci, con riduzione dei titoli anticorpali e miglioramento clinico.

In generale, la forma di neuropatia autoimmune associata agli anticorpi anti-NF155, insieme a quelle associate rispettivamente agli anticorpi anti-NF186, anti-CNTN1 e agli anti-CASPR1 rientra nella categoria delle “nodopatie” o “paranodopatie autoimmune”, un gruppo di neuropatie autoimmuni caratterizzate da autoanticorpi contro molecole di adesione del nodo e paranodo. Esse hanno caratteristiche cliniche ben distinte dalla classica CIDP. Nessuna presenta segni evidenti di infiammazione o demielinizzazione mediata da macrofagi e tutte rispondono scarsamente ai trattamenti specifici della CIDP.

Questo esame risulta essere utile e fondamentale nella diagnosi differenziale e nella gestione terapeutica delle neuropatie demielinizzanti.