Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali.
Gli autoanticorpi neuronali vengono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è >70% per gli autoanticorpi ad alto rischio. Quest’ultimo tipo di autoanticorpi riconosce antigeni intracellulari e non è patogenetico. Il tipo di cancro dipende da caratteristiche demografiche del paziente e dal tipo di autoanticorpo neuronale.
Esistono due tipi di nomenclatura per questo tipo di autoanticorpi: una include le prime due lettere del nome del paziente in cui gli antigeni sono stati rilevati per la prima volta (es. Hu per Hull), l’altra descrive la colorazione immunoistochimica (ANNA = antinuclear neuronal antibodies).
Gli autoanticorpi anti- PNMA2 (o Ma-2/Ta) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come encefalite limbica ed encefalite del tronco encefalico. L’associazione con il carcinoma del polmone non a piccole cellule (NSCLC) e il cancro ai testicoli è maggiore del 75%.
La ricerca di autoanticorpi nelle sindromi neurologiche paraneoplastiche ad alto rischio di sviluppare tumore deve essere condotta da almeno due metodi indipendenti tra loro.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato, CSF
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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