Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
Gli antigeni Sm e RNP fanno parte di un complesso macromolecolare nucleare composto da RNA e proteine, localizzato nello spliceosoma, una struttura cellulare essenziale per il processamento dell’RNA pre-messaggero. Le proteine associate allo spliceosoma possono essere suddivise in due gruppi: le proteine del complesso comune Sm, condivise da tutte le small nuclear RiboNuclear Proteins (snRNP), e le proteine specifiche che caratterizzano ciascuna snRNP, denominate U1, U2, U4/U6 e U5.
Gli anticorpi anti-U1RNP sono diretti contro diversi componenti proteici del complesso U1 snRNP, in particolare RNP A, RNP C e RNP 68kDa. La presenza di questi autoanticorpi è considerata un forte indicatore della malattia mista del connettivo (MCTD), una connettivite sistemica che combina segni clinici del lupus eritematoso sistemico (LES), della sclerosi sistemica e della polimiosite.
Gli anticorpi anti-Sm sono autoanticorpi diretti contro questa componente del complesso e rappresentano un marcatore altamente specifico per il lupus eritematoso sistemico (LES).
Gli anticorpi anti-U1RNP sono presenti in quasi il 100% dei pazienti con MCTD e rappresentano un marcatore diagnostico fondamentale.
Va sottolineato che, sebbene possano comparire anche in altre connettiviti (come il LES), la presenza isolata di alti titoli di anti-U1RNP, in un contesto clinico suggestivo, è altamente specifica per la diagnosi di MCTD.
Il dosaggio degli ANA rappresenta il primo step diagnostico raccomandato in caso di sospetto clinico di SARD. Il metodo di riferimento è l’immunofluorescenza indiretta su cellule HEp-2, che consente l’identificazione di oltre 100 autoanticorpi diretti contro antigeni localizzati in diverse strutture subcellulari, garantendo un’elevata sensibilità diagnostica (fino al 96–97 % nelle connettiviti).
La frequenza degli ANA nelle malattie infiammatorie reumatiche è compresa tra il 20 ed il 100%, dove la frequenza più bassa si ritrova nell’artrite reumatoide compresa tra il 20 ed il 40%. Di conseguenza, la diagnostica differenziale degli ANA è indispensabile nell’individuazione delle singole malattie reumatiche e per differenziarle rispetto a altre malattie autoimmuni.
Per favorire una refertazione uniforme e clinicamente utile per il dosaggio degli ANA è stato introdotto un sistema di classificazione internazionale, l’International Consensus on ANA Patterns (ICAP), che permette la standardizzazione della nomenclatura per l’interpretazione dei pattern di fluorescenza su cellule HEp-2.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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