Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
L’antigene SS-B/La è una proteina nucleare da 48 kDa che lega l’RNA polimerasi III. Gli anticorpi anti-La/SSB, insieme agli anti-Ro/SSA, sono classicamente associati alla sindrome di Sjögren (SjS) e ad altre malattie autoimmuni sistemiche, come il lupus eritematoso sistemico (LES).
Dal punto di vista clinico, gli anti-SSB/La sono spesso rilevati in associazione con gli anti-SSA/Ro, e questa combinazione è considerata più rilevante dal punto di vista diagnostico. Tuttavia, la presenza isolata di anti-SSB/La è rara e di limitato valore clinico, poiché può verificarsi anche in soggetti sani o in contesti non specifici.
In gravidanza, la presenza di anti-SSA e/o anti-SSB in donne asintomatiche è associata al rischio di lupus neonatale e blocco cardiaco congenito nel feto, a causa del passaggio transplacentare di questi autoanticorpi. Tuttavia, il ruolo patogenetico principale è attribuito agli anti-SSA/Ro, mentre il contributo degli anti-SSB/La è considerato accessorio.
Nel 2016, i nuovi criteri di classificazione ACR/EULAR per la sindrome di Sjögren hanno rimosso gli anti-SSB/La come criterio diagnostico indipendente, mantenendo solo gli anti-SSA/Ro in quanto più sensibili e specifici. Questo cambiamento riflette l’evidenza che gli anti-SSB da soli non sono sufficientemente specifici per la SjS e possono essere presenti in altri contesti autoimmuni.
Siero umano, plasma EDTA, plasma eparinato*, plasma citrato*
*solo per esame in immunoblot
Immunoblot, ChLIA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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