Le SARD sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’alterazione del sistema immunitario, che inizia ad attaccare i propri tessuti. Tra le principali SARD rientrano il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e la sindrome di Sjögren. Queste malattie colpiscono più organi e presentano sintomi comuni come affaticamento, febbre, dolori articolari e rash cutanei. La diagnosi si basa sull’integrazione tra valutazione clinica e test autoanticorpali specifici. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare una terapia adeguata e rallentare la progressione della malattia.
Gli autoanticorpi anti-TIF1γ sono diretti contro il fattore intermedio trascrizionale 1 gamma (TIF1γ), noto anche come TRIM33, appartenente alla famiglia delle proteine TRIM (Tripartite Motif-containing). Queste proteine svolgono un ruolo cruciale in numerosi processi biologici, tra cui regolazione trascrizionale, proliferazione cellulare, apoptosi e risposta immunitaria innata.
Gli anti-TIF1γ sono considerati marcatori specifici per la dermatomiosite (DM), con una prevalenza stimata tra il 15% e il 38% nei pazienti adulti e tra il 20% e il 30% nei casi giovanili. Negli adulti, in particolare oltre i 40 anni, la loro presenza è fortemente associata a un aumentato rischio di neoplasia: il 50-75% dei pazienti anti-TIF1γ positivi sviluppa un tumore, più frequentemente a carico di mammella, ovaio, polmone e colon. Al contrario, nella dermatomiosite giovanile, pur essendo frequenti, questi autoanticorpi non mostrano correlazione con il cancro.
La rilevazione sierologica degli anti-TIF1γ ha quindi un valore clinico rilevante per identificare fenotipi distinti, stratificare il rischio oncologico e orientare la gestione terapeutica.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
Immunoblot
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
Iscriviti alla nostra newsletter per rimanere sempre aggiornato.