La nefropatia membranosa (NM) è la malattia renale con sindrome nefrotica più frequente negli adulti a livello mondiale. Sebbene si manifesti soprattutto negli uomini caucasici di età superiore ai 40 anni, può colpire entrambi i sessi e tutti i gruppi etnici. Il decorso della patologia è variabile: nella maggior parte dei casi regredisce spontaneamente o rimane stabile; in un terzo dei casi c’è un decorso peggiorativo con progressione fino all’ insufficienza renale cronica e rischio di insufficienze renali terminali. In circa il 20% dei pazienti, la NM si manifesta come malattia secondaria. La forma secondaria di NM dev’essere differenziata dalla NM primaria (pNM), o idiopatica, per fini terapeutici.
I meccanismi autoimmuni sottostanti la pNM si basa sulla formazione di autoanticorpi diretti contro gli antigeni PLA2R e la proteina trombospondina di tipo 1 7A (THSD7A). Queste proteine transmembrana sono espresse nei glomeruli umani, sulla superficie dei podociti. In seguito al legame con gli anticorpi, i podociti risultano danneggiati e le proteine penetrano nell’urina primaria. Con l’innalzarsi della proteinuria, aumenta il rischio a lungo termine di insufficienza renale con alta morbilità e mortalità, in particolare in associazione a complicanze tromboemboliche e cardiovascolari.
La diagnosi di pNM viene effettuata tramite biopsia renale, esame istologico o microscopia elettronica del tessuto renale. La determinazione sierologica degli anticorpi specifici per la pNM richiede meno tempo e sottopone il paziente a uno stress inferiore.
Il recettore PLA2R è stato definito come il principale antigene bersaglio nella pNM; tali anticorpi sono altamente specifici e si riscontrano fino al 75% dei casi in pazienti affetti.
Gli autoanticorpi diretti contro THSD7A sono rilevati soprattutto nei pazienti affetti da pNM, sieronegativi per anti- PLA2R, rappresentando di fatto un secondo rilevante marcatore diagnostico per i casi più complessi di malattia; la loro prevalenza si attesta tra il 2,5 e il 14% in pazienti affetti da pNM. Solo in rari casi, gli autoanticorpi anti-PLA2R e anti-THSD7A possono manifestarsi contemporaneamente.
Siero, plasma EDTA, plasma eparinato, plasma citrato
IFA cellule
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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