La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa con deterioramento cognitivo progressivo ed è la principale causa di demenza in persone con più di 65 anni. Il decorso della malattia è caratterizzato da tre fasi: la fase preclinica, la fase MCI (disturbi cognitivi leggeri) e la fase di demenza. La fase preclinica dura diversi anni ed è caratterizzata inizialmente da amiloidosi, seguita da taupatia, neurodegenerazione e lievi disturbi cognitivi. Con l’aumento dei deficit cognitivi, la malattia progredisce ed entra nella fase MCI. Lo stadio finale della malattia è caratterizzato inoltre dall’incapacità di svolgere le attività della vita quotidiana. In seguito alla diagnosi clinica della malattia di Alzheimer, l’aspettativa di vita del paziente è, in media, di 7 a 10 anni.
La malattia di Alzheimer è caratterizzata da accumulo di placche extracellulari e formazione intracellulare di aggregati neurofibrillari nella regione corticale e limbica del cervello che determinano degenerazione dei neuroni e delle sinapsi. Le placche senili sono aggregati dei peptidi β-amiloide Aβ1-40 e Aβ1-42 che originano dalla proteina precursore dell’amiloide. Gli aggregati neurofibrillari intracellulari sono invece composti da proteine tau iperfosforilate. La ricerca di: Aβ1-42, il quoziente Aβ1-42/Aβ1-40, la Tau totale e la Tau fosforilata nel liquor sono biomarcatori essenziali della malattia di Alzheimer e supportano la diagnosi clinica anche se non è possibile diagnosticare la malattia di Alzheimer solo sulla base dei risultati dell’analisi di laboratorio. I rilievi devono essere sempre contemplati in associazione a tutti gli altri dati diagnostici.
Riguardo le proteine Tau totale e la Tau fosforilata (pTau181) esse aumentano nel liquor dei pazienti affetti dal morbo di Alzheimer. Mentre però la Tau totale è un marcatore non specifico di neurodegenerazione, la Tau fosforilata (pTau181) è presente nel liquor di pazienti con Alzheimer in livelli significativamente più elevati rispetto ai controlli senza demenza o ai pazienti con altre malattie neurodegenerative (demenza con corpi di Lewy, morbo di Parkinson o atrofia del sistema multiplo). Gli aumenti di Tau totale e Tau fosforilata riflettono l’intensità del danno e della degenerazione neuronale e assonale e sono associati a una progressione più rapida da MCI a demenza.
CSF
ELISA, ChLIA
A digiuno per circa 8-12 ore prima del prelievo
Per la conservazione del campione consultare la Carta Servizi
+2/+8°C
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau totale a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Il test permette la determinazione quantitativa della proteina tau fosforilata a livello di treonina 181 (pTau181) a supporto della diagnosi della malattia di Alzheimer.
Le sindromi neurologiche paraneoplastiche sono disordini neurologici che possono colpire qualsiasi parte del sistema nervoso, si verificano in associazione con il cancro e hanno patogenesi immunomediata che spesso è supportata dalla presenza di specifici autoanticorpi neuronali. Gli autoanticorpi neuronali vendono suddivisi in alto, medio e basso rischio di eziologia paraneoplastica. L’associazione con il cancro è compresa tra il 30 e il 70% per gli autoanticorpi a rischio intermedio ed è minore del 30% per quelli a rischio basso. Generalmente gli autoanticorpi a rischio intermedio e basso sono patogenetici e i pazienti rispondono bene alla terapia immunosoppressiva. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’ N-metil-D-aspartato (NMDAR) sono marcatori di malattie neuronali autoimmuni come l’encefalite anti-NMDAR. L’associazione con il teratoma ovarico o extra-ovarico è del 38%. La presenza di tumore (principalmente teratoma ovarico) si riscontra in giovani donne tra i 12 e i 45 anni. Pazienti più vecchi e bambini hanno minor frequenza di tumore (<25% e <10%, rispettivamente). La ricerca di autoanticorpi neuronali a fenotipo intermedio e basso deve essere condotta su siero e liquido cerebrospinale in parallelo.
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